肿瘤患者为什么要做基因检测，基因检测的临床意义有哪...

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本帖最后由青菜567 于 2023-9-25 15:29 编辑

肿瘤的发生发展与基因的改变密不可分，在临床诊疗中常通过基因检测获取受检标本基因改变情况，从而指导临床诊疗。近十年来，随着基因检测技术的不断发展，其临床意义逐渐延伸扩展，目前基因检测主要的临床意义有以下几种：1.临床辅助诊断、2.遗传易感基因筛查、3.靶向药物/免疫治疗筛选、4.药物代谢/毒副作用提示、5.继发耐药机制分析、6.预后分层评估。

1、临床辅助诊断：临床可根据基因检测突变情况辅助鉴别诊断软组织肉瘤和淋巴瘤亚型，并根据辅助诊断结果选择对应治疗方案（如：CDK4扩增/MDM2扩增是脂肪肉瘤的辅助诊断指标，BCL6基因融合可作为辅助鉴别弥漫大B细胞淋巴瘤的指标）

2、遗传易感基因筛查：具有肿瘤易感基因相关肿瘤家族史且呈家族聚集性特征、肿瘤多原发或早发，或肿瘤易感基因致病变异携带者一级亲属等肿瘤高危人群可通过基因检测筛查是否携带肿瘤遗传易感基因胚系致病变异。临床可根据检测结果选择适当干预措施（如：携带BRCA1/2基因胚系致病变异卵巢癌患者可能获益于PARP抑制剂），并对肿瘤易感基因致病变异携带者提出健康管理和优生优育建议，同时提示家系成员进一步筛查人选。

3、靶向药物/免疫治疗筛选：根据检测结果找到肿瘤靶向药物敏感或耐药位点，亦或提示免疫治疗可能获益人群，从而为临床选取治疗方案提供依据。（如：肺癌携带EGFR基因敏感突变提示靶向EGFR基因的小分子抑制剂可能对治疗肿瘤有效；微卫星高度不稳定的实体瘤患者可能获益于免疫治疗等）

4、药物代谢/毒副作用提示：基因检测结果中常包含SNP（单核苷酸多态性）信息，提供受检者对某些肿瘤化疗药物疗效、代谢能力、毒性风险或毒副作用等证据，可作为临床选择治疗方案的辅助参考依据。（如：DPYD基因TT基因型肿瘤患者使用氟尿嘧啶、卡培他滨或替加氟治疗，与AA或AT基因型相比，药物毒性风险和药物毒副作用可能较低）

5、继发耐药机制：靶向药物治疗耐药后，通过基因检测可获取治疗后肿瘤基因变化情况，作为临床调整治疗方案的依据。（如：肺癌一二代TKI耐药后基因检测发现肿瘤携带EGFR T790M继发耐药位点，可考虑三代TKI治疗，而EGFR C797S突变又是三代TKI继发耐药位点）。

6、预后分层评估：部分基因检测结果对预测肿瘤发展或评估治疗获益有提示作用，可作为临床选取干预措施的依据。（如：微卫星高度不稳定的结直肠癌患者术后用5-氟尿嘧啶为基础的辅助治疗预后无获益，提示临床需避免5-氟尿嘧啶为基础的治疗方案）

以上几种基因检测对应的临床意义与基因检测项目和送检标本的选取等因素密切相关，此外，基因检测仅仅是个宏观概念，从广义理解，能够获取标本基因改变信息的检测项目即可称为基因检测。但不同检测项目又根据其应用平台、检测对象、选取标本等要素的差异对应不同的临床应用场景。因此患者检测前需与临床医生充分沟通，明确检测目的，并根据临床需求选取适合的标本送检，尽可能地从有限的临床标本中获取更有价值的基因突变信息，更有针对性地为临床诊疗提供支持，最终使患者及其家属获益。